17 апреля - Всемирный день гемофилии

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Симптомы гемофилии

Заболевание можно заподозрить у новорожденного, если долго течет кровь из пуповины, а на теле сразу после рождения обнаруживаются кровоподтеки или кефалогематома – скопление крови между черепом и надкостницей. В раннем детстве могут возникать кровотечения при прорезывании зубов или простейших оперативных вмешательствах по поводу фимоза или приращения уздечки языка. Кровотечения возникают только у детей на искусственном вскармливании, поскольку грудное молоко матери содержит активную форму тромбокиназы.

После окончания грудного вскармливания, когда ребенок начинает самостоятельно передвигаться, возникают гематомы в разных частях тела, кровоизлияния в суставы, между мышцами, частые и длительные носовые кровотечения. Состояние ухудшается после любых детских инфекций, в том числе ОРВИ, ребенок страдает от малокровия (анемии).

Специфическое проявление болезни – гемартроз, или кровоизлияние в полость крупного сустава: коленного, голеностопного, тазобедренного, локтевого. Ребенка беспокоит острая боль, область сустава увеличивается, становится горячей на ощупь, движения затрудняются. Кровь пропитывает все ткани сустава, воспаляется суставная сумка, повреждаются костные поверхности, обеспечивающие скольжение. Из-за остеоартроза нарушается вся опорно-двигательная динамика, ребенок может стать инвалидом из-за искривления позвоночника, асимметрии костей таза.

При падении сгустки могут образовываться в почках и мочевыводящих путях, картина напоминает почечную колику. При приеме лекарств кровь может излиться в брыжейку или сальник, а также в просвет желудка или кишечника, клиника напоминает острый живот.

Кровоизлияния в мягкие ткани опасны сдавлением крупных сосудов и нервных стволов, из-за чего развиваются периферические парезы и атрофии. Характерно, что кровотечение начинается через 6 или 12 часов после травмы или медицинской манипуляции.

Диагностика гемофилии

При подозрении на заболевание врач в первую очередь проводит опрос, направленный на выявление кровных родственников с геморрагическим синдромом. Решающее значение имеет лабораторная диагностика, определяются значения таких показателей, как тромбопластиновое, протромбированное и тромбиновое время, концентрация фибриногена, активность факторов свертывания.

Повреждения конкретного органа определяют при помощи инструментальных методов: УЗИ суставов, почек, органов брюшной полости и забрюшинного пространства, анализа мочи, крови и коагулограммы.
Тяжелые формы обнаруживаются в раннем детском возрасте, легкие – в подростковом или даже взрослом.

Лечение гемофилии

Полное излечение невозможно, используется консервативная заместительная терапия. Основные препараты при гемофилии – концентраты факторов свертывания крови. С тех пор как гемофилия вошла в перечень программы «Семь нозологий», препараты стали доступны не только для систематического лечения, но и для профилактики.

Перед оперативным вмешательством таким пациентам дополнительно применяются гемостатики разных групп: эритроцитарная масса, замороженная плазма, гемостатическая губка, тромбин.

Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, должны пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка. При уже наступившей беременности доступен забор околоплодной жидкости (амниоцентез) для ДНК-диагностики. Родившийся ребенок с первых дней жизни должен находиться под наблюдением специалистов медицинского гемофильного центра.

При длительной заместительной терапии для удаления образовавшихся антител рекомендован плазмаферез. Питание должно включать достаточное количество фосфора и кальция, витаминов. У больного ребенка в доступном месте всегда должен находиться специальный паспорт с указанием типа гемофилии, группы крови и резус-принадлежности. Всеми силами нужно избегать травматизации, поскольку массивное кровотечение может привести к печальному исходу.